Genom att analysera prover från hundratals finländare med diabetes har forskare identifierat gener och proteinerna de kodar, vilka kan vara involverade i utvecklingen av diabetisk njursjukdom.
Forskningen, utförd av forskare från Duke-NUS Medical School och deras internationella samarbetspartners, antyder potentiella mål för att behandla tillståndet. Resultaten publicerades i Journal of the American Society of Nephrology.
Diabetisk njursjukdom är en allvarlig komplikation som utvecklas hos vissa personer med både typ 1 och typ 2-diabetes. Det påverkar njurarnas förmåga att filtrera extra vatten och avfallsprodukter från kroppen och leder till högt blodtryck, svullna extremiteter, förlust av koncentration, trötthet och patienter kan hamna i njursvikt.
-Studier har visat att diabetisk njursjukdom tenderar att förekomma i familjer i vissa befolkningar, vilket tyder på en genetisk predisposition, förklarade professor Karl Tryggvason, Tanoto-stiftelsens professor i diabetesforskning vid Duke-NUS: s hjärt- och metabola störningsprogram.
Att identifiera de specifika inblandade generna har dock förblivit en utmaning. Forskare vet fortfarande inte exakt hur diabetisk njursjukdom utvecklas på molekylnivå.
Professor Tryggvason ledde ett team som fokuserade på att analysera gener hos finländare.
-Denna befolkning är unikt homogen och har världens högsta förekomst av typ 1-diabetes”, konstaterade han.
-De har samlat sällsynta genetiska egenskaper som kan hjälpa till i genetiska studier av sjukdomar.
Teamet jämförde genomerna av 76 finska syskonpar, där båda syskon hade diabetes typ 1 i mer än 15 år men endast en hade utvecklat diabetisk njursjukdom. De letade efter skillnader mellan syskonen på genom, gen och singelmutationsnivå.
De validerade sedan sina resultat genom att analysera generna för mer än 3 500 icke-närstående finländare med typ 1-diabetes, nästan 40 procent av dem hade diabetisk njursjukdom.
-Våra analyser avslöjade flera gener som kan vara involverade i utvecklingen av sjukdomen genom att koda för mutationer i proteinmodifierande enzymer som tillhör en stor familj av proteiner som kallas proteinkinas C, säger professor Tryggvason. Dessa proteiner är väsentliga för funktionen hos celler som är involverade i filtrering av blod i njurarna och kan vara attraktiva mål för behandling av diabetisk njursjukdom.
Foto: Thinskstock
